"CRISPR Baby" Stvoriteľ odhalí podrobnosti o jeho Rogue Gene Editovanie experimentu

Na medzinárodnej konferencii o genetike v Hongkongu v utorok, He Jiankui, Ph.D., čínsky vedec, ktorý tvrdil, že vytvoril prvé geneticky modifikované „dizajnérske deti na svete“, obaja obhajovali svoje rozhodnutie ísť nečestne a vykonávať dedičné úpravy na zdravých ľudských embryí a upustil ďalší prekvapujúci kúsok správ. Stojí pri tejto práci a v dielach už existuje ďalšie potenciálne dizajnérske dieťa.

V rozhovore AP Vyhlásil, že modifikoval gény dvoch embryí, ktoré sa vyvinuli na dve zdravé dvojčatá, Nana a Lulu. Úpravy génu spôsobili rezistenciu HIV na jednu z dievčat, hoci obe embryá boli zdravé pred úpravou. Predtým, ako nastúpil na druhý medzinárodný summit o editovaní ľudského genómu, moderátor oznámil davu, že má „právo zrušiť reláciu, ak je príliš veľa hluku a prerušenia.“ Toto bolo zbytočné varovanie: Sála bola ticho, keď vysvetlil svoje úmysly, svojich spolupracovníkov, svoje metódy a vážne etické úvahy za jeho prácou.

Kto vedel o svojich zámeroch?

Nie je jasné, či Južná univerzita vedy a techniky, kde vedie svoje genetické laboratórium, vedela o svojich zámeroch. (Ich oficiálne vyhlásenie hovorí, že nie.) Nemocnica, kde sa narodili deti, Shenzhen HOME Dámska a detská nemocnica, tiež poprel poznanie svojich zámerov čínskym médiám, ale dokumenty z etického prehľadu ukazujú, že aspoň niekto v nemocničnej lekárskej etickej komisii prihlásení na tento experiment.

Skutočnou etickou otázkou však je, či dvojčatá rodičia pochopil, čo plánoval so svojimi embryami, keď im odovzdal súhlasný formulár? Tvrdí, že áno.

"Áno. Vysvetlil som z prvej strany na stranu 20, riadok po riadku, odsek za odsekom, “vysvetlil v odpovedi na otázky a odpovede počas konferencie. „Akonáhle sme prešli celým informovaným súhlasom, na konci som im dal čas na súkromnú diskusiu, aby mali nejaký čas diskutovať ako pár. Taktiež mali možnosť rozhodnúť sa, že si ho vezmú domov a rozhodnú neskôr. “

Úplný formulár súhlasu je možné nájsť na webovej stránke jeho laboratória.

Samozrejme, že niekomu nie je zaručená chôdza prostredníctvom formulára súhlasu. Keď sa snažil o pochopenie rizík a dôsledkov úpravy genómu zo strany rodičov, zdvojnásobil sa tým, že rodičia boli „dobre vzdelaní“.

Boli zapojení iní vedci?

Jedným z hlavných problémov okolo tejto práce je, že sa uskutočňovala prevažne v tajnosti, bez účasti iných vedcov. Ale bolo jasné, že niektorí vedci poznali jeho projekt. Rice University skúma potenciálny prínos bioinžinierskeho profesora Michaela Deema, Ph.D. Okrem toho dvaja profesori zo Stanfordskej univerzity, William Hurlbut, Ph.D., a Matthew Porteus, Ph.D., tiež poznamenali, že boli obaja v kontakte s ním predtým, ako oznámil narodenie dvojčiat svetu, ale tiež odsúdili jeho činy. AP.

Potvrdil, že bol v utorok v kontakte s vedcami v USA.

„Dostal som pozitívnu spätnú väzbu a tiež nejakú kritiku a tiež niektoré konštruktívne rady. Pokračoval som v rozhovore nielen s vedcami, ale aj s najlepšími etikmi v Spojených štátoch, napríklad v Stanforde a Harvarde, “povedal. „Aj predklinické údaje som ukázal hosťujúcim vedcom.“

Spomenul tiež, že „americký profesor“ preskúmal svoje dokumenty o súhlase, hoci neposkytol ďalšie podrobnosti.

Ako postupoval experiment?

Jeho prezentácia ukazuje, že zatiaľ čo dvojčatá sa narodili zdravé a normálne, samotná úprava nebola úplne naplánovaná. Hlavným záujmom v tejto oblasti výskumu je to, že vykonávanie genetickej manipulácie, ktorá by mohla podporiť rezistenciu voči HIV, by mohla spôsobiť ostatné nezamýšľané mutácie. Vo vedeckej komunite sa zahrievalo tam a späť, ako môže mať CRISPR tieto nezamýšľané účinky.

Pripustil, že našiel jednu off-target mutáciu v Luluovom genóme, ktorá môže byť spôsobená CRISPR, hoci mutácia bola v ďaleko vzdialenej oblasti genómu a pravdepodobne nebude vyjadrená.

Neželaná mutácia však existuje, a nie každý je presvedčený, že použil presné metódy na odhalenie týchto off-cieľov na prvom mieste. Na Twitteri, austrálsky národný genetik Gaetan Burgio, Ph.D., ho nazval „nie dosť dobrý“.

Povedal, že informoval rodičov o tomto cieli mimochodom, a tak pokračovali. „Dobrovoľníci boli informovaní o riziku, že tento existujúci off-target bude, a rozhodli sa implantovať embryo,“ povedal.

Komplikujúc túto záležitosť, iba jedno z dvojčiat má dve kópie génu, ktoré spôsobujú rezistenciu voči HIV. Ostatné dvojča má a vymazanie genetického materiálu v tomto manipulovanom géne, čo naznačuje, že nebude mať rovnakú HIV rezistenciu ako jej sestra.

„Rodičia boli informovaní o dôsledkoch súvisiacich s infekciou HIV,“ pokračoval. Pripomenuli sme im možnosť opustiť skúšku bez implantácie alebo vybrať embryá. Pár sa rozhodol implantovať toto embryo na začatie tehotenstva s dvoma embryami. “

Plány do budúcna

Plánuje pokračovať v sledovaní dvojčiat počas nasledujúcich 18 rokov, skúmať ich pre HIV, ako aj akékoľvek ďalšie dôsledky, ktoré by mohli vyplynúť z manipulácie s genómom. Dodal tiež, že je tu ešte ďalšie štádium tehotenstva z geneticky modifikovaného embrya v dielach, hoci teraz nie je jasné, či je toto embryo životaschopné.

Pokiaľ ide o Nanu a Lulu, strávia väčšinu svojho detstva v kontakte s tímom, ktorý zmenil ich genetický materiál.

"Existuje plán na monitorovanie detí na nasledujúcich 18 rokov, s nádejou, že budú súhlasiť ako dospelí pre ďalšie monitorovanie a podporu," povedal.

Rozhodol sa však prestať odpovedať na otázky - aspoň na tejto konferencii. Zrušil svoj štvrtok.