Výzva ALS Ice Bucket Challenge pomohla Advance ALS Research

Kvôli výzve Ice Bucket Challenge a peniazom, ktoré získali, tímy výskumníkov v jedenástich krajinách identifikovali nový gén Amyotrofickej laterálnej sklerózy, NEK1, ktorý patrí medzi najbežnejšie, ktoré prispievajú k ochoreniu, ktoré je všeobecne známe ako Lou Gehrigova choroba.

V auguste 2014 sa stal vírusovým fenoménom, keď sa účastníci zakrývali v vedre ľadovo studenej vody a keď si utreli tváre, vyzvali priateľa alebo dvoch, aby urobili to isté. Každé video malo ísť s darom Asociácii ALS.

Choroba postihuje neuróny v mozgu a mieche. Vyznačuje sa stuhnutými svalmi, zášklbom a postupne sa zhoršujúcou slabosťou v dôsledku zmenšovania svalov. Neexistuje žiadny liek a príčina nie je známa v približne 90 percentách prípadov.

„Objav NEK1 poukazuje na hodnotu„ veľkých údajov “vo výskume ALS,“ hovorí vo vyhlásení Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A. „Sofistikovaná analýza génov, ktorá viedla k tomuto zisteniu, bola možná len vďaka veľkému počtu dostupných vzoriek ALS,“ povedala. „Výzva ALS Ice Bucket Challenge umožnila Asociácii ALS investovať do práce na projekte MinE s cieľom vytvoriť veľké biorepozície biosampleov ALS, ktoré sú navrhnuté tak, aby umožnili presne tento druh výskumu a vytvorili presne tento druh výsledkov.“

Výzva na ľadové vedro začala s bývalým baseballovým hráčom Boston College Peterom Fratesom, ktorý vyzval svojich bývalých spoluhráčov a profesionálov z NFL, ako je Tom Brady, aby urobili to isté a rozšírili povedomie o ALS, ktoré mu boli diagnostikované v roku 2012.

Ešte dôležitejšie je, že Ice Bucket Challenge vyzbieral monumentálnu 1 miliardu dolárov pre Asociáciu ALS, ktorá ju darovala na projekt MinE Univerzity Massachusetts Medical School.

Zistenia projektu MinE identifikovali gén ako NEK1, ktorý má možné varianty, ktoré by mohli pomôcť výskumníkom zistiť, ako vytvoriť liek na liečbu - a dúfajme, zničenie - génu vo vnútri tela. NEK1 sa doteraz našlo v konzistentných 3 percentách prípadov v Spojených štátoch a Európe, čo stačí na ďalšie vyšetrovanie.

Podnikateľ a advokát ALS Bernard Muller hovoril o úspechu výzvy a prečo hloupá letná móda z roku 2014 dnes tak silno rezonuje. „Táto transatlantická spolupráca podporuje náš globálny lov génov na identifikáciu genetických faktorov ALS,“ povedal Muller Asociácii ALS. "Som nesmierne potešený objavom génu NEK1, ktorý predstavuje ďalší krok smerom k nášmu konečnému cieľu, ktorý túto chorobu z povrchu Zeme odstránil."

Podľa štatistík Asociácie ALS je priemerne 15 ľudí novo diagnostikovaných s ALS každý deň a viac ako 5 600 ľudí ročne. V súčasnosti môže byť ALS ovplyvnených až 30 000 Američanov. Ročne ALS zodpovedá za dve úmrtia na 100 000 ľudí.