Pár austrálsky narodených dvojčiat sa práve stal jedným z najunikátnejších ľudí na Zemi. Ani identické, ani bratské, sú semi-identický - tiež známy ako sesquizygotic, podmienka tak zriedkavá, že textové procesory označia termín ako preklep.
Tieto dve deti, ktorých vzácny genetický stav objavili lekári predtým, ako sa narodili, sú teraz 4 roky staré a zostávajú anonymné. Sú to len druhá séria identických dvojčiat, ktoré sú lekárom známe a boli prvými súbormi, ktoré boli identifikované prostredníctvom genetického testovania predtým, ako sa narodili.
Lekári dvojčiat a vedci, ktorí ich skúmali, načrtli detaily mimoriadneho prípadu v novinách publikovaných v stredu v New England Journal of Medicine.
Tu je, ako si lekári myslia, že sa táto pozoruhodná udalosť udiala: Domnievajú sa, že jediná vaječná bunka z matky bola oplodnená dvoma spermiálnymi bunkami a potom sa rozdelila nezvyčajným spôsobom, čím sa vytvorili dve embryá, ktoré sa vyvinuli ako semi-identické dvojčatá - jeden samec a jedna žena. Dvojčatá zdieľajú 100 percent DNA od svojej matky, ale iba 78 percent DNA od svojho otca. Výsledkom je, že tieto dvojčatá zdieľajú veľmi zriedkavé 89% svojej DNA. Medzitým, identické dvojčatá zdieľajú 100 percent ich DNA a bratské dvojčatá zdieľajú 50 percent svojej DNA (rovnaké množstvo ako obyčajní súrodenci). Medzi nimi sa nachádzajú austrálske dvojčatá.
"Matkin ultrazvuk v šiestich týždňoch ukázal jednu placentu a umiestnenie plodových vakov, ktoré naznačovali, že očakáva identické dvojčatá," povedal Nicholas Fisk, Ph.D., ktorý viedol tím, ktorý sa staral o matku a dvojčatá v Royal Brisbane a ženách. Nemocnica v roku 2014. „Avšak ultrazvuk v 14 týždňoch ukázal, že dvojčatá sú mužské a ženské, čo nie je možné pre identické dvojčatá.“
To viedlo tím spoločnosti Fisk k tomu, aby presne preskúmala, ako by sa tento zvláštny jav mohol stať.
Vo vyššie uvedenom diagrame tím načrtne, čo sa pravdepodobne stalo:
Potom, čo dve spermie oplodnili jedinú vaječnú bunku, každý pronukleus - jeden z vajíčka a dva zo spermií - duplikoval jeho genóm. Potom sa medzi tri pohlavné bunky vytvoril trojpólový vretenový aparát, trojcestná verzia typického dvojcestného vretena, ktoré by sa vytvorilo počas prvého delenia buniek, ku ktorému dochádza po oplodnení. Keď sa genómy potom replikovali, tento proces tvorili tri bunky: dve, ktoré pochádzajú z matky aj jednej z každej spermie a jedna z dvoch spermií. Takéto usporiadanie zvyčajne nefunguje a oplodnenie by sa tam zastavilo bez toho, aby to malo za následok úspešné tehotenstvo.
Ale nakoniec, bunky vytvorené z oboch rodičov vyhrali nad rodičovské bunky a začali sa vyvíjať typickým spôsobom. Potom sa z týchto heterogénnych buniek vyskytla twinningová udalosť - rozdelenie - podobne ako to, čo sa deje s typickými identickými dvojčatami, a rozdelili sa na dve embryá. Výsledkom je, že plody skončili so 100% zdieľanej DNA od matky, pretože všetko pochádzalo z rovnakého vajca, ale iba 78% zdieľalo DNA od otca, pretože otcovská DNA pochádzala z rôznych spermií.
„Niektoré z buniek obsahujú chromozómy z prvých spermií, zatiaľ čo ostatné bunky obsahujú chromozómy z druhej spermie, čo vedie k tomu, že dvojčatá zdieľajú len podiel skôr ako 100% rovnakej otcovskej DNA,“ povedal Fisk.
Porovnaním genómu dvojčiat s celosvetovou databázou bratských dvojčiat sa výskumníci pokúsili zistiť, či pod radarom priletel snáď ďalší súbor semi-identických dvojčiat. Ale nenašli žiadne, čo znamená, že Austrálčania sú naozaj celkom výnimoční.
abstrakt: Sesquizygotné viacpočetné tehotenstvo je výnimočným medziproduktom medzi mono- zygotným a dizygotným twinningom. Uvádzame monochorionické tehotenstvo dvojčiat s fetálnym pohlavným nesúladom. Genotypizácia plodovej vody z každého vaku ukázala, že dvojčatá boli maternálne identické, ale chimericky zdieľali 78% svojho otcovského genómu, čo ich robí geneticky medzi monozygotnými a dizygotnými; sú sesquizygotní. Nepozorovali sme žiadny dôkaz sesquizygózy u 968 dizygotných dvojíc, ktoré sme skrínovali pomocou genotypu polymorfizmu pangenómu s jedným nukleotidom. Údaje z publikovaných repozitárov tiež ukazujú, že sesquizygóza je zriedkavá udalosť. Detailné genotypovanie predpokladá chimérizmus vznikajúci na mieste rozdelenia zygotu, nazývaný heterogonesis, ako pravdepodobný počiatočný krok v príčinách sesquizygózy.
Oprava, 28.2.2019: Predchádzajúca verzia tohto článku nesprávne uviedla, že dvojičky zdieľali 78 percent svojho genómu, keď v skutočnosti zdieľajú 89 percent. Uvedená verzia tiež uviedla, že tri bunky, ktoré vznikli počas oplodnenia, obsahovali jednu práve od matky, keď v skutočnosti genetický materiál v tejto bunke pochádzal z dvoch spermií. Bolo aktualizované zahrnúť správne informácie o týchto dvoch bodoch.
Omega-3s: Austrálske väznice sú sedativí väzni s rybím olejom
Austrálski vedci sa chystajú začať štúdiu, ktorá testuje účinky spoločného doplnku na agresívne správanie väzňov. Ich štúdium sa bude opierať o výsledky z viac ako desaťročí vyšetrovania doplnkov a diét vo väzení.
Austrálske mäso-stripping Marsupial Lions boli skutočné
Austrálske ekosystémy, známe svojimi pekelnými šelmami všetkých pásov, boli tiež úžasné pred tisíckami rokov: Nový výskum paleoekológov na Flindersovej univerzite v Adelaide naznačuje, že Thylacoleo carnifex - príbuzný koaly, ktorý je tigerom, bol odborníkom na lezenie. lovu obrovských klokanov ...
Molekulárne korene synestézie sledované späť na zriedkavé mutácie DNA
Synestézia je zriedkavý jav, kde stimulácia jedného zmyslu spúšťa vnímanie druhého. V novej štúdii vedci objavujú génové varianty, ktoré môžu byť základom tohto procesu.